A importância dos exames de Genoma completo e Metilação do DNA
Entenda a diferença entre o sequenciamento do genoma e o exame de metilação do DNA e como eles ajudam a conhecer riscos e planejar a prevenção.
Quase ninguém está usando a tecnologia que existe hoje!
É impressionante o que há em termos de exames e tratamentos médicos atualmente disponíveis. Estou falando de exames altamente tecnológicos, que ajudam a identificar riscos cedo e a planejar a prevenção junto com o médico, o que pode mudar a evolução de várias doenças e a qualidade de vida de muitas pessoas. Bastaria que elas se permitissem fazer os exames que já estão à nossa disposição.
Os médicos não conseguem prever nosso futuro de saúde apenas pela aparência. Para isso, existem exames como o Genoma completo e a Metilação do DNA.
O primeiro Genoma da história, sequenciado pelo Projeto Genoma Humano, custou aproximadamente 3 bilhões de dólares, e o primeiro genoma individual completo (o de Craig Venter, publicado em 2007) custou milhões. Hoje o preço caiu muito: dependendo do laboratório e do tipo de análise, fica entre algumas centenas e alguns milhares de dólares.
É como ter o mapa da sua saúde, de toda a vida, em suas mãos!
Meu exame
Eu fiz o meu exame de DNA há quinze anos e descobri que tinha uma predisposição genética para uma doença degenerativa da retina, tal qual minha mãe.
“Por isso eu fiz o exame!”
Com essa informação, um pouco tardia, eu pude me prevenir. Tardia, porque alguns anos antes eu tinha me submetido a uma cirurgia de correção do astigmatismo, contraindicada para pacientes com essa predisposição genética.
–Mas como eu poderia saber?
–Se tivesse feito o exame ainda antes!
De qualquer forma, foi o Genoma que me permitiu ficar em estado de alerta e de prevenção o tempo todo. Com orientação do meu oftalmologista, passei a tomar vitamina A e betacaroteno, a comer cenoura e a usar os óculos de sol com frequência. Vale dizer: a suplementação depende do diagnóstico exato, e em algumas doenças da retina o excesso de vitamina A faz mal. Por isso, ninguém deve começar por conta própria.
Eu não espero ficar cega no final da vida. E, sabendo que essa doença me coloca nessa tendência, eu trabalho contra ela, junto com os médicos com os quais me cuido.
Eu fiquei anos pedindo exames para acompanhar o processo da doença e, embora os profissionais sempre tentassem me acalmar, dizendo que a doença ainda não tinha se manifestado, eu nunca deixei de me preocupar.
Em um dado momento, a doença se manifestou, mas ainda em estágio inicial, de forma contrária à maneira como ela costuma chegar. Trata-se de uma doença silenciosa que, quando se torna perceptível aos médicos e pacientes, em geral já está em estágio avançado.
Não foi o que aconteceu comigo, e por isso ela está sob controle.
Enquanto muitos pacientes com a mesma predisposição perdem a visão ou sofrem seus efeitos, eu tenho a chance de ter uma evolução bem mais tranquila.
–Sorte?
–Não! Tecnologia e conhecimento ao alcance das minhas mãos.
Por que outros países investem nisso
Infelizmente, países em desenvolvimento, como o Brasil, ficam à mercê do sistema público e dos planos de saúde, que não dão conta de oferecer esses tipos de exames à população. Isso porque ainda não fizeram a conta do quanto seria mais econômico prevenir do que remediar.
De um modo geral, exames como o Genoma e a Metilação ajudam a identificar o risco de doenças antes que elas apareçam, e não apenas o da doença de retina, mas o de vários tipos de câncer, diabetes, obesidade, depressão, doenças crônicas ou neurodegenerativas e muitas outras.
Na Europa, países como o Reino Unido investiram em programas de genoma em grande escala (como o 100.000 Genomes Project), e a Islândia se destaca: por meio da deCODE Genetics, mais da metade da população adulta participou de estudos genômicos, e dezenas de milhares de genomas completos foram sequenciados.
Por quê?
Porque, quando se tem essa informação, é possível orientar a prevenção de muitas doenças e reduzir custos com tratamento. Isso é vantajoso para o governo, que gasta menos com remédios, internações e cirurgias. É excelente tanto de um lado quanto do outro: o governo economiza e a população fica mais saudável.
É claro que, em países menos desenvolvidos, essa realidade ainda não é possível, mas o conhecimento sim. Qualquer pessoa pode optar por investir no exame de Genoma e tê-lo em mãos em toda consulta médica, para cuidar com antecedência das doenças para as quais tem predisposição e ganhar em qualidade de vida e longevidade.
Muitos americanos já se comportam como biohackers: conhecem as variantes do próprio genoma e acompanham a saúde com esses dados. Chegam às consultas informando em que sequências genéticas possuem uma alteração.
–É fantástico!
Não é preciso ter conhecimento médico ou de genética para se cuidar; basta se permitir fazer os exames, com um investimento que hoje é mais acessível.
Estou falando de vida!
De nossas vidas!
É possível ficar alerta aos problemas que poderemos enfrentar no futuro e nos prepararmos para isso.
E, quando isso acontecer, muitos desses problemas, tanto de doenças quanto de mutações, poderão no futuro ser abordados com a ajuda das pesquisas com células-tronco. Essas pesquisas vêm mostrando potencial em várias doenças e também em protocolos voltados à longevidade. O uso preventivo ainda está em estudo, e fatores como a propensão ao câncer e a idade biológica precisam ser considerados para definir o ponto de partida de cada paciente. Isso é avaliado caso a caso, na consulta.
As células-tronco estão entre as frentes mais promissoras da medicina, e as pesquisas avançam a cada ano.
Nós podemos adoecer e sofrer cada vez menos, conforme a tecnologia avança.
Depende de cada um quando essa prevenção vai começar!
O que cada exame mostra
O exame de metilação do DNA avalia as modificações químicas (adição de grupos metil) que ocorrem no material genético e influenciam a expressão dos genes. Ele é usado tanto no diagnóstico de alguns tipos de câncer quanto em pesquisas sobre envelhecimento, doenças neurodegenerativas e saúde metabólica.
A metilação do DNA é um processo epigenético (que não muda a sequência do DNA) no qual grupos metil são adicionados a bases de citosina, regulando a atividade dos genes.
Enquanto os SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) são detectados pelo genoma, a metilação avalia padrões epigenéticos que regulam a expressão gênica. Os dois podem ser cruzados em pesquisas para avaliar risco de câncer, saúde cardiovascular e metabolismo.
Já o Genoma completo é uma técnica avançada que sequencia a totalidade do DNA de uma pessoa, trazendo uma leitura detalhada da sequência de nucleotídeos.
Com ele, é possível identificar variantes genéticas e diagnosticar doenças raras; também é usado em pesquisa, já que é uma ferramenta para compreender a genética das doenças e a variação entre as pessoas.
A diferença entre os exames é que a metilação do DNA foca nas modificações epigenéticas que afetam como os genes são lidos, enquanto o genoma completo é a análise da sequência de bases do DNA em si.
Nenhum dos dois dá um diagnóstico sozinho: os resultados precisam ser interpretados por um médico, junto com a história e os outros exames de cada pessoa.
Tanto um quanto outro são ferramentas valiosíssimas para quem quer viver mais e melhor!
Sobre o autor
Viviane Anastacio
Biomédica e pesquisadora
Biomédica e pesquisadora, com quase dez anos de pesquisa com células, genômica e epigenética na ETH Zürich, na Suíça, e na St Mary's University, em Londres.
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